ناهنجاری کروموزومی در جنین
ناهنجاری کروموزومی در جنین و یا این که کروموزومال ابنرمالیتی، وقتی چهره میدهد که جنین تعداد نادرستی از کروموزوم ها و DNA یا این که کروموزوم هایی که از لحاظ ساختاری دارنده نقص میباشند، داشته باشد. این ناهنجاری ها احتمال داراست به نقایص مادرزادی و اختلالاتی مانند سندرم داون یا این که احتمالاً سقط جنین سبب ساز بهترین متخصص داخلی مشهد خواهد شد.
تن بشر از سلول ساخته شده میباشد. در راس هر سلول یک هسته و داخل هسته نیز کروموزوم ها قرار داراهستند. کروموزوم بهاین برهان اساسی میباشند که دربردارنده ژن هایی میباشد که مختصات جسمی، مجموعه خونی و حتی معیار آلرژی شخص به بیماری های خاص را انتخاب می نماید. هر سلول در تن به صورت معمول مشتمل بر ۲۳ جفت کروموزوم میباشد – به صورت کلی ۴۶ کروموزوم – که هریک نسبتاًً ۲۰،۰۰۰ تا ۲۵،۰۰۰ ژن داراهستند. نیمی از کروموزوم های یک شخص از تخمک و نیمی دیگر از اسپرم نتایج میشود.
کروموزومال ابنرمالیتی چیست؟
ناهنجاری های کروموزومی تفاوت در تعداد و ساختار کروموزوم ها میباشد که میتواند در حین پرورش فیس دهد. آن ها میتوانند برای جنین نو باشند، یا این که از پدر و مادر به ارث برده شوند. ناهنجاری ها به دو تیم تقسیم میشوند: عددی و ساختاری.
ناهنجاری های عددی
ناهنجاری های عددی، بهاین حقیقت اشاره داراست که تعداد متفاوتی از کروموزوم ها نسبت به صورت معمول وجود دارااست. تعداد آنان احتمال دارااست بیشتر یا این که کمتر باشد بهاین موقعیت آنوپلوئیدی نیز گفته میگردد. هر ناهنجاری اصطلاح خاصی داراست:
تریزومی: در تریزومی به مکان دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارااست.
تک کروموزومی: که به مکان دو کروموزوم، یک کروموزوم در یک جفت وجود داراست.
ناهنجاری های ساختاری
زمانی که مخلوط کروموزوم مشکلی را ساخت می نماید، این تحت عنوان یک ناهنجاری ساختاری شناخته میشود. ناهنجاری های ساختاری انگیزه های متعددی دارا هستند.
حذف: دراین حالت بخشی از کروموزوم حذف یا این که از فی مابین رفته میباشد.
رینگ یا این که دایره: رینگ در فیض پاره گی بخشی از کروموزوم تشکیل میگردد.
نشر: در نشر ،کروموزوم اسکن گردیده و در فیض ماده ژنتیکی مازاد ساختوساز میشود.
وارونگی: در وارونگی قطعه ای از کروموزوم از در بین می رود و وارونه گردیده و بعد مجدد به ساختار مهم پیوند میخورد.
انتقال: در انتقال یک قطعه از کروموزوم به قطعه دیگر انتقال میابد. این شرایط میتواند یک جابجایی Robertsonian باشد.
علل کروموزومال ابنرمالیتی
ناهنجاری های کروموزومی به جهت تقسیم سلولی که طبق نرم افزار پیش نمی رود و بوسیله میتوز یا این که میوز روی میدهد.
زمانی که یک سلول متشکل از ۴۶ کروموزوم، به دو سلول تقسیم خواهد شد، این موقعیت میتوز نامیده میگردد. سلول های نو همینطور بایستی هر یک ۴۶ کروموزوم داشته باشند. تن از سلولهایی تشکیلشده میباشد که از میتوز به وجود آمده اند. در میوز، یک سلول نیز به دو نصفه تقسیم میگردد، البته این نصفه ها هرکدام ۲۳ کروموزوم دارا هستند. میوز منجر ساخت اسپرم و تخمک در اندام های ساختوساز مثل میشود.
درصورتیکه میتوز یا این که میوز باعث به تعداد متفاوتی از کروموزوم های در توان انتظار گردد، این یک نقص کروموزومی به حساب آورده می شود.
عامل ها خطر کروموزومال ابنرمالیتی
بعضا از دست اندرکاران خطر وجود داراست که قادر است به صورت بالقوه احتمال یک ایراد کروموزومی را ارتقا دهد. یکی این مورد ها سن پدر و مادر میباشد.
خطر بروز ناهنجاری کروموزومی در زنان بالای ۳۵ سال بیشتر میباشد. اگرچه رسیدگی های متناقضی برای یادگیری در خصوص سن توسعه یافته پدری وجود داراست (که بعنوان سن ۴۰ سال به بالا تعریفوتمجید میگردد)، ولی این دلیل احتمال ارتقاء اختلالات کروموزومی را آرم میدهد.
خلال این، دست اندرکاران محیطی، مانند قرار به چنگ آوردن در معرض داروی جنین، میتوانند در ناهنجاری های کروموزومی نیز نقش داشته باشند.